Causa, Incidência e Diagnóstico

Causa

Os médicos não sabem ao certo o que causa a extrofia da bexiga. Os pesquisadores acreditam que uma combinação de fatores genéticos e ambientais provavelmente desempenha um papel influenciador.

Uma teoria é que as células mesenquimais não conseguem migrar entre o endoderma da cloaca e o ectoderma da parede abdominal anterior. Sem suporte mesenquimal, a membrana cloacal se torna instável e se abre para o exterior prematuramente. E isso cria um orifício na parede abdominal inferior que expõe as estruturas internas para o exterior.

Esta dificuldade expressa nas células mesenquimais pode ter uma relação com o ISL-1, um gene de controle mestre localizado no cromossomo cinco. Estudos revelam que este gene é um forte candidato para o desenvolvimento da extrofia de bexiga, mas são necessárias mais pesquisas sobre o assunto.

Fatores de Risco

Fatores que aumentam o risco do Complexo de Extrofia-epispádias incluem:

• • Antecedentes familiares – filhos primogênitos, filhos de um pai com extrofia da bexiga ou irmãos de um filho com extrofia da bexiga têm maior probabilidade de nascer com essa condição.
  • Raça e Sexo – o Complexo de Extrofia-epispádias é mais comum em brancos do que em outras raças, assim como mais em meninos do que em meninas.
  • Uso de reprodução assistida – as crianças nascidas usando a tecnologia de reprodução assistida, como a fertilização in vitro, têm um risco aumentado de extrofia da bexiga.

Outros – não se sabe com certeza se fatores ambientais exercem algum papel na causa do Complexo de Extrofia-epispádias, mas o tabagismo materno, o uso de álcool na gestação, a exposição a medicamentos ou drogas e infecções podem contribuir para esta condição.

Incidência

Foram relatados dados variados sobre a incidência do Complexo de Extrofia-epispádias, especialmente em relação a vários subtipos, diferentes grupos étnicos e a proporção de homens para mulheres. No total, a incidência combinada do espectro do Complexo de Extrofia-epispádias pode ser estimada em 1 em 10.000 nascimentos. Observa-se uma ocorrência maior no sexo masculino em comparação ao feminino, em uma proporção média de 4:1 (4 homens para cada mulher).

Para Epispádia, estima-se uma taxa média de incidência seja de 1 a cada 40.000 nascimentos, com uma relação homem/mulher estimada em 2:1 (2 homens para cada mulher).

A incidência relatada de Extrofia Vesical Clássica varia de 1 a cada 25.000 a 50.000 nascidos vivos. Parece ocorrer com mais frequência em bebês brancos. Várias pesquisas resumiram uma proporção média entre homens e mulheres de 3:1 (3 homens para cada mulher).

A Extrofia da Cloaca possui uma incidência média de 1 a cada 250.000 nascidos vivos, e sua taxa de proporção homens/mulheres é de 2:1 (2 homens para cada mulher).  Por ser uma malformação grave, que pode levar à interrupção natural do feto, pode ser que sua incidência esteja subestimada, devendo ser, na verdade, ainda maior. Em contagem dos casos encerrados de Extrofia da Cloaca no Estado de Iowa, nos Estados Unidos, a prevalência de Extrofia da Cloaca foi provavelmente estimada com mais precisão como ocorrendo em aproximadamente 1 em 27.174 gestações.

No caso de recorrência familiar, foi observada uma taxa de 1 a cada 275 casos do Complexo de Extrofia-epispádias entre irmãos.

Diagnóstico

Componentes do Complexo de Extrofia-epispádias geralmente são encontrados acidentalmente durante uma ultrassonografia de rotina da gravidez. Pode ser mais definitivamente diagnosticado antes do nascimento com um ultrassom de alta definição ou uma ressonância magnética fetal. Os sinais que o médico procurará nas imagens incluem:

• • A bexiga, que não está enchendo adequadamente;
  • O cordão umbilical, que é colocado no abdome inferior;
  • Ossos púbicos (parte dos ossos do quadril que compõem a pelve), que são separados;
  • Genitália menor que o normal.

Às vezes, a condição não pode ser vista até o nascimento do bebê. Em um recém-nascido, os médicos procuram:

• • O tamanho da parte da bexiga aberta e exposta ao ar;
  • A posição dos testículos;
  • O intestino que se projeta através da parede abdominal (hérnia inguinal);
  • Anatomia da área ao redor do umbigo;
  • Posição da abertura no final do reto (ânus);
  • Quanto os ossos pubianos se separam e com que facilidade a pelve se move.