O que é Extrofia Vesical

Definição Geral

O Complexo Extrofia-epispádias são malformações raras e complexas, e constituem um defeito que envolve a parede abdominal infraumbilical (abaixo do umbigo). Os defeitos característicos deste complexo envolvem o sistema urinário, o sistema musculoesquelético, a pelve, o assoalho pélvico, a parede abdominal, a genitália e algumas vezes a coluna e o ânus.

O Complexo de Extrofia-epispádias abrange um espectro com diferentes níveis de gravidade, variando de Epispádias, representando a forma mais branda, com fissura inferior e superior à genitália, até o quadro completo da Extrofia Vesical Clássica e Extrofia da Cloaca – geralmente também referido como complexo OEIS (onfalocele, extrofia, ânus imperfurado e defeitos da coluna vertebral) – como a forma mais grave.

O Complexo de Extrofia-epispádias pode ser subdividido em formas “clássicas” ou “típicas” (epispádia, extrofia vesical clássica e extrofia da cloaca) e formas “atípicas” (extrofia duplicada, extrofia coberta e pseudoextrofia).

Definição dos Termos Específicos

Epispádia

É uma deformação congênita da uretra, uma abertura deformada e uma localização diferente da normal, que afeta a forma como a urina é passada para fora do corpo.

A Epispádia no homem pode ser:

• • Penopúbica – a abertura da uretra ocorre próximo ao corpo, possivelmente não no pênis, mas próximo ao osso púbico na base do pênis;
  • Peniana – a abertura da uretra está no eixo do pênis, em qualquer lugar antes da cabeça do pênis, mas acima da base onde o eixo encontra o corpo;
  • Glanular – a abertura da uretra está localizada na cabeça do pênis, mas na parte superior, e não no local padrão da ponta.

Quando essa abertura (fissura) ocorre na parte superior dos genitais masculinos recebe o nome de Epispádia, e quando ocorre na parte inferior, podendo atingir o escroto, recebe o nome de Hipospádia.

Na mulher, a Epispádia está dividida em três graus, sendo menos grave, com meato aberto, intermediária ou grave, com fissura envolvendo toda a uretra e o colo da bexiga, exibindo adicionalmente prolapso da mucosa da bexiga, com abertura da uretra em duas faces na genitália externa, acima dos grandes lábios. A Hipospádia nas mulheres ocorre quando a uretra se abre dentro da vagina, sendo, portanto, mais difícil a sua identificação.

A parede abdominal e a anatomia do reto, assim como o umbigo, são completamente desenvolvidas normalmente. Em ambos os sexos, a sínfise púbica é fechada ou apenas um pequeno intervalo de sínfise é palpável, indicando apenas pequenas anomalias pélvicas e do assoalho pélvico. A incontinência urinária parece ser o principal sintoma clínico, devido ao grau de envolvimento do esfíncter urinário. Algumas crianças experimentam incontinência de estresse, onde a urina vaza após um espirro ou tosse.

Extrofia Vesical Clássica

É uma deformação congênita da bexiga e uretra, as quais ficam expostas, para fora do abdômen. Nesta condição, a bexiga está totalmente aberta, assim como a uretra (característica da epispádia). Os ossos da bacia, que normalmente estão fechados na sínfise púbica, estão aqui separados (diástase).

Os corpos cavernosos, que são um par de estruturas de tecido erétil parecidas com esponjas, do pênis, estão ligados ao púbis, de cada lado; como os púbis estão separados, os corpos cavernosos também estão separados um do outro, o que provoca um importante encurtamento do pênis. A incontinência urinária é total, haja vista que os ureteres, canais que vêm dos rins, estão mal implantados na bexiga, e o esfíncter, válvula que regula a saída da urina na bexiga, pode estar comprometido.

Na extrofia vesical, a bexiga apresenta-se avermelhada e com pólipos na superfície. Abaixo do umbigo, pode-se palpar as hérnias umbilicais e, mais abaixo, as hérnias inguinais em cada lado da genitália, em ambos os sexos. O ânus está localizado mais anteriormente.

Os testículos, de tamanho normal, geralmente estão localizados no escroto. Nas fêmeas, um clitóris completamente dividido pode ser visto ao lado da placa uretral aberta. A abertura vaginal parece estreita e é colocada anteriormente no períneo.

Extrofia da Cloaca

É uma malformação congênita mais grave, e que envolve vários sistemas orgânicos importantes. Além da extrofia da bexiga, a onfalocele (em que os intestinos, o fígado ou outros órgãos do bebê saem do abdômen), o ânus imperfurado e os defeitos da coluna podem estar presentes e exigir cirurgia imediata.

Geralmente, o orifício do íleo terminal (parte final do intestino delgado) está localizado no ceco (parte inicial do intestino grosso), mas do lado invertido ao normal. A última porção do intestino grosso termina entre os dois segmentos de bexiga extrofiada.

A sínfise púbica é amplamente separada, e a pelve (cavidade formada pelos dois ossos do quadril, sacro e cóccix), em contraste com a extrofia clássica, geralmente tem formato assimétrico. Os órgãos genitais, por exemplo, as metades do pênis ou do clitóris, podem ser localizados separadamente em ambos os lados das placas da bexiga, juntamente com a parte escrotal ou labial próxima.

Variantes de Extrofia

As variantes de extrofia incluem um espectro clinicamente não homogêneo:

• • Extrofia Coberta, que parece semelhante à Extrofia Vesical Clássica, porém apenas uma parte da mucosa da bexiga avermelhada pode aparecer sobre a pele, por exemplo.
  • Umbilical, em que o umbigo pode estar em um local diferente.

Pseudoextrofia, que pode ser muito difícil de definir após o nascimento e, portanto, é frequentemente encontrada em idades mais avançadas. A genitália parece normal, os pacientes podem não apresentar sintomas urinários e, além disso, são completamente continentes. A inspeção clínica pode encontrar uma diástase do reto de vários graus e apenas os raios X podem demonstrar uma diástase de sínfise aberta, raramente como um achado incidental.

Anomalias Associadas

• • Anomalias Urológicas – em ambos os sexos, malformações urológicas (por exemplo , obstrução da junção ureteropélvica, rim pélvico ectópico, rim em ferradura, agenesia renal, megaureter, ectopia ureteral e ureterocele) estão presentes em cerca de um terço de todos os casos do Complexo de Extrofia-epispádias, predominantemente na população da Extrofia da Cloaca. No entanto, uma prevalência de 100% de refluxo vesicoureteral bilateral (condição na qual a urina viaja de volta aos rins) devido a uma falha no desenvolvimento da junção ureterovesical em todo o espectro do Complexo de Extrofia-epispádias, que justifica um procedimento antirrefluxo em cada cirurgia plástica do colo da bexiga.
  • Anomalias da Coluna Vertebral e Ortopédica – A incidência de anomalias espinhais varia muito dentro do espectro do Complexo de Extrofia-epispádias. Em crianças nascidas com Extrofia Vesical Clássica, as anomalias espinhais ocorrem em cerca de 7% dos casos, enquanto podem ser confirmadas com ressonância magnética (RM) em quase 100% dos pacientes com Extrofia da Cloaca. Principalmente na Extrofia da Cloaca, anomalias esqueléticas e de membros (deformidades do pé torto, ausência de pés, deformidades tibiais ou fibulares e luxações do quadril) são comumente vistas.
  • Anomalias Gastrointestinais – as anomalias do trato gastrointestinal estão predominantemente associadas à Extrofia da Cloaca e raramente estarão presentes na Extrofia Vesical Clássica ou Epispádias. Além de um remanescente intestinal comum de tamanho variável, as onfaloceles são encontradas em 88-100% dos casos na Extrofia da Cloaca. A má rotação ou duplicação gastrointestinal, bem como a síndrome do intestino curto, podem ser observadas em até 46% dos casos. Em cerca de 25% dos casos, uma síndrome anatômica ou funcional do intestino curto causa disfunção de absorção. Em raras ocasiões, estreitamento duodenal e deleção do intestino delgado foram descritas na CE. Assim, o trato gastrointestinal contribui significativamente para a causa de doenças em pacientes com Extrofia da Cloaca.
  • Anomalias Ginecológicas – além dos órgãos genitais femininos externos, o colo uterino se insere na maioria dos casos na parede vaginal superior próxima à abertura do canal vaginal. A anatomia e a função do útero e dos anexos são normais. No entanto, o assoalho pélvico e o defeito do elevador, juntamente com a ausência dos ligamentos cardinais, predispõem as mulheres ao prolapso vaginal ou uterino em até 50% dos casos. Anomalias Müllerianas (do trato reprodutivo feminino) são bastante comuns na Extrofia da Cloaca; respectivamente, foram relatadas duplicação da vagina e do útero, bem como atrofia vaginal.